باحثون من "الأردنية" يكتشفون طفرة جينية جديدة تسبب مرض انحلال البشرة الفقاعي

تم نشره في الأربعاء 2 تموز / يوليو 2014. 11:00 مـساءً

عمان - الغد - اكتشف فريق طبي من مستشفى الجامعة الأردنية برئاسة استشارية طب الاطفال ومديرة وحدة الاطفال حديثي الولادة في المستشفى الدكتورة ايمان بدران، معلومات جديدة حول مرض انحلال البشرة الفقاعي (Epidermolysis Bullosa).
وقدم الفريق في اكتشافه وصفا لطفرة جينية جديدة لم تكن معروفة في السابق، مسببة لمرض انحلال البشرة الفقاعي الموصلي النادر من نوع هيرلتز (Herlitz) في الأردن (Junctional Epidermolysis Bullosa-Herlitz- JEB-H).
وبحسب بحث بدران، ظهر المرض لدى طفل أردني على شكل فقاعات على الجلد منذ ولادته، أدت الى تسلخات جلدية واصابة الغشاء المخاطي وحثل بالأظافر (Dystrophic Nails).
وقالت إن "الفحوصات على الطفل ووالديه واخوته، ارسلت لمختبرات مستشفى سانت توماس في بريطانيا، وأظهرت وجود خلل في جين (LAMA3) المشفرة لبروتينات (laminin-332) بصفة متنحية لدى الطفل، وتحمله الأم والأب والاخوة  من دون ظهور أي اعراض لديهم".
وأكدت في البحث الذي نشر بمجلة (Australasian Journal of Dermatology, 2013; 54(3):218-21) على أهمية الاستشارة الوراثية وتشخيص الخلل في الجينات المشفرة للبروتينات قبل الولادة، أو أثناء عملية الإخصاب خارج الجسم (اطفال الانابيب)، لمعرفة وجود الطفرة الجينية.
وأشارت إلى ان التشخيص الوراثي للمضغة، هو عملية تقييم الأجنة قبل حقنها في الرحم، وهو ما يسمى بالتشخيص الجيني قبل الزراعة (PGD)، يعطي فرصة كبيرة للزوجين لإنجاب طفل لا يحمل المرض للأحمال المقبلة.
ويعد مرض [Epidermolysis bullosa] مجموعة أمراض جلدية فقاعية وراثية نادرة، ينتشر في مجتمعات يكثر فيها زواج الأقارب.
ويتميز بانفصال البشرة عن الأدمة، نتيجة وجود هشاشة مفرطة في تركيب وتماسك قشرة الجلد والغشاء المخاطي عند التعرض للكدمات، حتى وان كانت خفيفة، ما يؤدي لتشكيل حويصلات كبيرة مملوءة بالسوائل، تتقرح وينسلخ الجلد والأغشية المخاطية في بعض الأحيان.
ويسبب المرض الذي يصيب حوالي 50 في كل مليون بمختلف أنواعه خللا في الجينات المشفرة للبروتينات التي تعمل كروابط بين أجزاء الغشاء القاعدي والخلايا الجلدية، ما ينتج عنه تحلل البشرة وانفصال مكوناتها عن بعضها، مسبباً فقاعات وانسلاخات في الجلد. وله ما يزيد على 20 نوعا، تختلف في تقسيمها، كما تختلف في حددتها من خفيفة جدا إلى شديدة تؤدي للوفاة، ولا يوجد علاج جذري له حتى الآن.
وينقسم انحلال البشرة الفقاعي إلى ثلاث مجموعات أساسية بحسب تكوين الفقاعة المجهري للجلد: البسيط وهو أبسط الأنواع، ويسبب 92 % من حالات انحلال البشرة الفقاعي، والندبي ويكون في منطقة ما تحت الصفيحة القاعدية السميكة في الجلد ويسبب 5 % من الحالات، والوسطي الموصلي ويكون موجوداً بمنطقة متوسطة في الغشاء القاعدي للبشرة، مسبباً فقاعات متوسطة في العمق ويسبب 3 % من الحالات.
وللمرض مجموعتان، هما هيرلتز واللاهيرلتز، وهرلتز النوع المميت، موروث بصفة متنحية نتيجة خلل في الجينات المشفرة للبروتينات لوجود طفرة في جينات ( LAMA3، LMAB3،LAMAC3) بحيث ان كل جين مسؤول عن سلسلة من ثلاثة سلاسل بروتينية مكونة لبروتين laminin-332 (ألفا3، بيتا3، وغاما2) وهذا البروتين يعمل كرابط بين أجزاء الغشاء القاعدي والخلايا الجلدية، ويؤدي لالتصاق طبقات البشرة إلى الطبقات التي تحتها.

التعليق
› ان الاّراء المذكورة هنا تعبر عن وجهة نظر أصحابها ولاتعبر بالضرورة عن اراء جريدة الغد.
  • »مرض جلد فقاعي (ايمان)

    الثلاثاء 15 تشرين الثاني / نوفمبر 2016.
    انا عندي ابن عمره شهر ونص مصاب بالنوع بسيط وكان عندي ابن قبل هذا وتوفي بعد ٥٠ يوم مصاب بنفس مرض
    اذا في حده بعرف اي علاج او طريقة بتساعد من تخفيف تسلخات
  • »مرض الجلد الفقاعي (ريما)

    الأحد 5 حزيران / يونيو 2016.
    انا لدي طفلة مريضه بلجلد الفقاعي والمشفئ قالو لي ان بنتك نوع البسيط هذا اول طفل لي ولكن انا لا اعرف هذا المرض وليس لدينا اي وراثه وانا وزوجي لسنا اقارباء وطفلتي تعاني من المرض وكل يوم الف منطقه التقرح بشاش لان هذا المرض صعب جدا ولازم العنايه الكامله والتغذيه مهمه،ورايت يلي يفيدنا بنوع البسيط للكبر ماذا يحصل هل يخف الان،طفلتي عمرها،خمس شهور لكن لايوجد بجسمها شي ملتصق ارجو المساعده
  • »ضروري (محمود الشعار)

    الأحد 6 آذار / مارس 2016.
    د خيلكم وصلني بأم محمود
    أنا عندي بنت وبعد قرأت الخبر انبسطت بس ما في علاج
  • »عمان (ام محمود)

    الجمعة 5 حزيران / يونيو 2015.
    انا عندي بنت مصابة وكان ولد لكن توفى هما الي عملنالهم الفحص في مستشفى الجامعة